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Decisiones extremas

Decisiones extremas

 

La enfermedad de Pompe es un padecimiento neuromuscular debilitante, progresivo y mortal que afecta a niños y adultos; se presenta en uno de cada 40 mil nacimientos. Sin embargo, es la primera enfermedad neuromuscular tratable. Se genera a causa de la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA) que ocasiona la acumulación de glucógeno en el tejido muscular.

 

En niños progresa rápidamente y afecta a bebés. Los síntomas principales en los bebés son: flacidez (el movimiento es similar al que hace un muñeco en trapo), dificultad para comer, ausencia de reflejos, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para respirar, llanto débil, corazón agrandado e hígado inflamado.

 

La película “Decisiones Extremas” del director Tom Vaughan, destaca la importancia del diagnóstico temprano como clave para tratar la enfermedad, así como una esperanza de vida para quienes la padecen.

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